多学科联合呵护母婴之：瓦登伯格综合征 随着我院多学科诊疗开展的不断深入，近日，针对我院收治的一例特殊患儿，因“出生后有胎便排出延迟，内耳畸形、全面性发育迟缓、胃肠功能紊乱、脑白质发育不良”确诊疑难罕见遗传代谢病，组织开展了第二十一期多学科会诊讨论，为该患儿进一步诊疗提供个体化的治疗方案。多学科专家团队始终坚守“厚德、敬业、协作、进取”的院训，不忘医者初心，通过多学科联合模式开展匠心服务，方寸之间尽显大医精诚。 患儿情况是这样滴 患儿贾宝宝，9个月大，因“口腔疱疹，右腋下淋巴结肿大”就诊。合并全面性发育迟缓、听力异常、贫血、肠功能紊乱、营养不良。出生后至今多次因胃肠功能紊乱、听力异常、全面性发育迟缓入住新生儿科、消化内科、儿外科、耳鼻喉科、康复科治疗，入院期间结肠镜显示：结肠糜烂。 多学科专家讨论 我院组织儿童保健、儿童消化、新生儿、儿外科、耳鼻喉科、医学遗传与产前诊断、医学超声、医学影像、医学检验、病理科等多名专家进行了专项讨论，院长宋雯霞及副院长王丽红、任应斌亲临现场参与。 多学科诊疗服务 患儿出生后，儿童保健科专家刘怡主任为患儿建立高危儿专案健康档案，对患儿进行长期随访服务，精心指导家长进行健康管理。此次通过多学科讨论，儿童保健科、小儿外科、消化内科、耳鼻喉科、康复科及医学遗传科、病理科等各位专家积极参与共同为患儿制定了下一步详细的诊疗方案。 结合基因监测结果 患儿22 号染色体长臂 22q12.3q13.1 存在大小约 1.88Mb 的拷贝数缺失，该区域内包含单倍剂量敏感基因 SOX10，与患儿患病有关。因包含SOX10的连续基因缺失很少见，导致该患儿表型变异。通过基因库比对和多学科专家临床表现相关文献的讨论，诊断为一例罕见的不典型瓦登伯格综合征。 MDT科普时间 瓦登伯格综合征 瓦登伯格综合征（Waardenburg综合征，WS）是一种神经嵴病变，其特征是皮肤、毛发和虹膜色素沉着异常，以及感音神经性听力损失。 瓦登伯革氏症候群( Waardenburg Syndrome)简称瓦氏症候群，又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征，是1951年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(Petrus Johanner Waardenburg)首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠，但是对视力却没有影响，反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症。 临床症状有：蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromia irides)，也有部分患者眼珠颜色正常；单耳或双耳听力障碍，发生率为 9~38%；额前一撮白发或易有少年白；两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) ；鼻根宽阔且鼻翼发育不良；并眉、下巴较大、较宽；长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症等，并不是每位瓦氏症的患者都会有以上所有的症状。 MDT科普时间 温馨提示 1. 新生儿出生后应定期体检，一方面为宝宝的生长发育做好保障监测，另一方面通过体检及早发现异常，及时干预治疗。 2. 某些孩子因在胎儿期、新生儿期以及婴幼儿期受到各种高危因素影响，如早产、颅内出血、窒息、黄疸、感染等，导致脑组织生长发育异常的可能发生，或已经存在生长发育障碍潜在风险的孩子，被称为为高危儿。 3. 高危儿应进行规范化的个体管理，在半岁以内建议每个月均到儿童保健高危儿专科门诊随访，全面评估孩子的生长发育情况。 我们能做的： 高危儿管理门诊 高危儿是指在孕围生期及出生后存在影响儿童生长发育的各种危险因素（包括生物、社会及环境危险因素），或在常规儿童保健检查时发现心理行为发育偏离正常轨迹的特殊儿童。高危儿门诊是针对有高危因素的儿童采取多学科协作、全面监测，综合评估，进行专案管理。 于红梅 儿童保健科主任 主任医师 山西省“三晋英才”支持计划拔尖骨干人才、中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会生长发育及早期发展管理学组委员、山西省妇幼保健学会儿童保健学组副主任委员、山西省医师协会青春期医学专业委员会委员。擅长领域：孤独症、抽动症、学习障碍、智力低下、矮小症、性早熟、肥胖症等心理行为疾病、儿童营养及生长发育性疾病。 高危儿门诊出诊时间：周四上午 刘怡 儿童保健科副主任 副主任医师 山西省“三晋英才”支持计划拔尖骨干人才、山西省优生优育协会第五届理事会儿童保健专业委员会副主任委员山西省妇幼保健协会新生儿遗传代谢病筛查专业委员会常务委员、中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会高危儿童管理学组委员、山西省医师协会青春期医学专业委员会委员。擅长儿童生长发育障碍性疾病、高危儿早期干预、小儿肥胖、自闭症、多动症、抽动症、矮小症、性早熟、苯丙酮尿症诊治及遗传代谢病咨询等。 高危儿门诊出诊时间：周三上午 刘燕霞 副主任医师 山西省优生优育协会第五届理事会儿童保健专业委员会委员，擅长儿童体检与健康管理、儿童营养与喂养指导、儿童常见营养性疾病诊治，高危儿筛查与健康管理。 高危儿门诊出诊时间：周一、周二、周四、周五上午 高危儿门诊咨询电话： 0355-2052437 医学遗传咨询电话： 0355-2052407 -END- 供稿 | 质控办 白佳利 审核 | 党 办 李向东 编辑 | 宣传科 王慧丽 ● 扫码关注我们 ●
