预防出生缺陷，守护生命起点健康 2024年9月12日是中国预防出生缺陷日。今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。9月12日，长治市妇幼保健院由医学遗传科牵头组织，在门诊楼前开展了“预防出生缺陷日”主题宣传活动，为前来就诊的患者及家属开展了义诊宣传活动，受到大家的欢迎。 出生缺陷是指在胎儿发育过程中，由于遗传、环境或其他因素导致的结构或功能异常。每年，全球有数百万新生儿因出生缺陷而面临生活质量的挑战，除恶何时能缺陷不仅影响了婴儿的健康，也给家庭和社会带来了沉重的负担。在义诊过程中，医护人员为前来咨询的群众进行答疑解惑，并发放宣传资料和惠民政策解读资料，共同营造预防出生缺陷良好社会氛围。 9.12 世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。 一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。 二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。 做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。预防出生缺陷可以通过三级预防策略，婚前检查、孕前及孕期检查、新生儿筛查。 01 婚前检查 通过婚前检查，可以了解夫妻双方的健康状况，发现可能影响生育的疾病，如遗传性疾病、传染病等，及时进行治疗和干预。 2.孕前保健：补充叶酸，避免接触有害物质，避免吸烟、饮酒、吸毒等不良习惯，预防感染、避免接触风疹病毒、弓形虫等病原体。进行遗传咨询：如果有家族遗传病史或不良孕产史，应进行遗传咨询，了解生育风险，采取相应的预防措施。 02 孕前保健 补充叶酸，避免接触有害物质，避免吸烟、饮酒、吸毒等不良习惯，预防感染、避免接触风疹病毒、弓形虫等病原体。进行遗传咨询：如果有家族遗传病史或不良孕产史，应进行遗传咨询，了解生育风险，采取相应的预防措施。 03 孕期保健 按照医生的建议进行定期产检，及时发现和处理孕期异常情况。孕期进行产前筛查和诊断，可以发现胎儿是否存在染色体异常、结构畸形等出生缺陷，如唐氏筛查、无创 DNA 检测、超声检查、羊水穿刺等。合理营养，适量运动，保持良好的心态。 04 新生儿筛查 新生儿出生后应进行新生儿筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力筛查等，及时发现和治疗出生缺陷，避免对新生儿造成严重影响。 科室介绍 长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。 供稿｜医学遗传科 朱耀霞 审核｜医学遗传科 李晓泽 审核｜宣传科 王慧丽 终审 | 党办 李向东
