遗传代谢病救助实施机构 为推进我省新生儿疾病筛查工作的进一步发展，提升出生缺陷防治的工作能力，近日，山西省新生儿疾病筛查工作会暨业务培训班在太原顺利召开。本次会议对全省新筛工作内容进行梳理和总结的同时，还对2022年在新生儿疾病筛查工作中作出突出成绩的单位和个人进行了表彰，长治市妇幼保健院作为我省排名前列的遗传代谢病救助实施机构，被授予荣誉证书和牌匾予以表彰。 中国是一个出生缺陷高发的国家，自中央专项彩票公益基金支持出生缺陷干预救助项目开展以来，长治市妇幼保健院新生儿筛查中心积极参与。作为遗传代谢病救助实施机构，我院拥有一支经验丰富的医疗团队和先进的检测设备，去年我市完成救助干预的患者达30余人，及时为有出生缺陷的患者提供经济、医疗咨询和筛查诊断等方面的援助，为长治市妇幼健康和出生缺陷防治作出实绩，我们希望通过这个项目，为患者家庭提供更多的支持和帮助。 遗传代谢病，是由于基因缺陷引起的代谢功能异常，导致机体出现一系列症状和体征，涉及神经系统、消化系统、肌肉系统等等，我院致力于为遗传代谢病患者提供全方位的救助与支持，并呼吁全社会对这一弱势群体的关注与重视。 如果您或您的家庭符合以上条件，可以向我们医院申请出生缺陷干预救助项目。我们将根据具体情况进行评估，为患者提供及时的援助和支持。让我们携手共进，为构建一个更加美好的社会而努力。咨询电话：0355-2052407 科室介绍 长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。 供稿｜医学遗传科 张龙姣 审核｜医学遗传科 李晓泽 审核｜宣传科 王慧丽
