1.时间：2023年3月8日（周三）上午8:30-12:00，下午2:30—5:30。（可提前来电预约）

2.人群：备孕夫妻或孕17周内孕妇及丈夫

3.样本：EDTA抗凝血（紫管），2-3ml

4.检测内容：遗传病扩展性携带者筛查（标准版21个基因）

5.联系人：于菲菲  13834788581

     我国是出生缺陷高发国家之一，以全国1600万新生儿/年计算，我国每年新出生出生缺陷平均约90万例，实际上每年有80万—120万名出生缺陷儿。平均每天每小时就有137名出生缺陷儿，甚至每分钟就有2名是“缺陷宝宝”。有研究证明，正常人群中，人均携带2.8个致病基因变异，如果父母恰巧有同样的致病变异，孩子的患病率就高达25%。

遗传病扩展性携带者筛查是指通过基因检测了解自身是否携带有致病基因变异。采集少量外周血，即可一次性筛查16种单基因遗传病。

携带者筛查是什么？

无家族史的健康人群通过基因检测分析自身是否为携带者（携带有隐性致病基因变异）。为了能更有效地起到预防出生缺陷的目的，应在育龄人群中开展，筛查备孕夫妇或孕早期夫妇，发现可能生育单基因病患儿的高风险夫妇。

怎样判断高风险夫妇？

常染色体(AR)遗传模式中，夫妻双方为同一个致病基因的携带者，可能会同时将各自的变异遗传给下一代，导致后代患病。

X染色体连锁(XL)遗传模式中，女方携带有致病基因变异，若将该变异遗传给男性后代，导致男性后代患病，若将该变异遗传给女性后代，则女性后代为携带者。

高风险夫妇可采取什么干预措施？

孕前，高风险夫妇可考虑第三代试管，针对携带的单基因病致病基因进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD-M）。

若已经妊娠，高风险夫妇可考虑通过绒毛活检或羊水穿刺进行产前诊断，检测胎儿是否有遗传自携带者父母的变异位点。

携带者筛查的必要性？

研究数据表明，单基因遗传病在出生缺陷中占比高达22.2%，综合发病率高达1/100。根据在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）显示，目前明确已知的单基因病已超过8000种。临床常见的有地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症等。大部分单基因病临床表型严重，可能会致死、致畸、致愚或需要终身干预治疗。许多单基因病受累胎儿无法通过现有的产科检查和产前筛查识别，多数在出生后因出现临床表型而确诊。目前多数单基因病属于罕见病，无有效治疗手段或治疗费用高昂，在全球已知罕见病中有已批准治疗药物或方案的不到10%。所以，应提前预防单基因病的发生，减少受影响家庭的数目。临床实践证明，携带者筛查可有效预防隐性单基因遗传病。