染色体病之 “唐氏综合征” 遗传须知 唐氏综合征又叫Down综合征，是迄今为止最常见、认识最深的染色体病，也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。1959年，科学家发现大部分Down综合征患儿多一条21号染色体，因此，又叫21三体综合征。唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系已被肯定，发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高，35周岁生育唐氏儿风险1/350,40周岁为1/100。 唐氏综合征核型图 唐氏综合征临床表现 1 中枢神经（智力低下、全身肌张力低下、言语含糊、早发痴呆） 2 特殊面容（短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、内眦嘴皮、鼻梁扁平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳） 3 心脏（先天性心脏病，如房室间隔缺损、动脉导管未闭）。 4 皮肤（颈背或颈部皮肤松弛、通贯掌） 5 骨骼系统（身材矮小、手指粗短、关节松弛等） 6 消化系统（十二指肠狭窄/闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠、直肠垂） 7 内分泌、血液及生殖系统等疾病 唐氏综合征治疗和预后 目前尚无有效的治疗方法。患儿寿命取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形及抗感染能力。早期干预、定期体检、药物或外科对症治疗等可改善患儿大发育状况，延长患儿寿命，提高患者生存质量。随着医疗水平的提高，尤其针对心脏和肠道的外科矫正治疗，患儿平均寿命可达50岁以上。 唐氏综合征的预防 1 一级预防 备孕前，到遗传优生门诊遗传咨询，做相关检查，精准备孕。 2 二级预防 怀孕后产前筛查： 早期唐氏筛查：11-13周+6 中期唐氏筛查：15-20周+6 无创DNA筛查：≧12周+2 怀孕后产前诊断： 绒毛穿刺：10-13周+6 羊水穿刺：16-22周+6 脐血穿刺：≧18周 3 三级预防 胎儿出生后染色体诊断“金标准”：外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊，做到早发现、早干预、对症治疗。 医学遗传科遗传与产前诊断门诊时间 周一至周五： （冬季）上午8:00—12:00 （冬季）下午14:30—18:00 （夏季）上午8:00—12:00 （夏季）下午15:00-18:30 周六：上午8:00-12:00 周日：上午8:00-12:00 医学遗传科 长治市妇幼保健院医学遗传科 成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人，中级职称11人，初级职称7人。是长治市产前诊断中心、长治市新生儿疾病筛查中心，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。是全省唯一一家具备绒毛、羊水、脐血穿刺及诊断的单位。中心立足于现代医学的最前沿，是全省首家建立分子诊断平台,拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）技术、一代测序、二代测序、染色体微阵列分析、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等技术平台。可以满足针对不同临床症状的染色体及基因遗传病进行诊断检测。 另外，医学遗传科针对不孕不育、复发性流产及胎停育夫妇、儿童智力低下、特殊面容、身材矮小、两性畸形等开展高分辨外周血染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术等技术。 请扫码关注，获取更多妇幼资讯 供 稿 | 医学遗传科 赵云岗 审 核 | 党办 李向东 编 辑 | 宣传科 王慧丽 
