精准检测｜规范诊疗｜遗传咨询｜健康护航 - 长治市妇幼保健院医学遗传科科普系列 - 前言 2008年欧洲罕见病组织 (EURODIS) 发起了第一届国际罕见病日，并将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 2023年2月28日，是第16个“国际罕见病日”。 什么是罕见病？ 罕见病指发病率极低的疾病，诊断困难、误诊率高、可治愈率低，又称“孤儿病”。 2021年中国罕见病的定义为新生儿发病率＜1/万、患病率＜1/万、患病人数＜14万的疾病称之为罕见病。 80%的罕见病是由于遗传基因突变所导致的，50%在出生或儿童期即发病，仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法，患者生存及生活质量严重受损。 罕见病诊疗有多难？ 诊断难： 罕见病与常见病的临床表现重叠程度大，早期诊断困难，误诊、漏诊率极高。 我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。 治疗难： 目前，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。 列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。 费用高： 多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年十万到数百万元不等。 罕见病如何预防？ 根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，重视三级预防可有效远离罕见病。 科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。 具体有以下几个要点： 1、婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。 2、孕前进行遗传咨询，基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，进行风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。 3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。 4、出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。 详情请咨询长治市妇幼保健院 遗传优生门诊！ 关爱罕见病患者，让“罕见”被看见，我们一直在行动！ 长治市妇幼保健院医学遗传科，成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人。科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。长治市妇幼保健院医学遗传科是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前筛查与诊断、遗传优生咨询及遗传病诊治。我们立足于现代医学的最前沿，为全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。 部分图文源于网络，侵权联系删除！ END 供稿 | 医学遗传科 朱耀霞 编辑 | 宣传科 王慧丽 审核 | 医学遗传科 李晓泽 排版 | 实习生 张锟
