【妇幼专病门诊】儿童苯丙酮尿症（PKU）专病门诊

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

主要临床特征有：智力发育落后、皮肤白皙、头发由黑变黄、精神神经症状、湿疹、皮肤有抓痕、鼠尿臭味等，如不及时治疗，可能导致不可逆的神经系统损伤。同时PKU是可以治疗的遗传性代谢病。因此早期诊断和早期干预治疗至关重要。通过全面的评估与干预，帮助PKU患儿实现最佳的生长与发展。

在PKU专病门诊，我们会为每一位患儿建立个人档案，由专科医生针对不同病情制定诊疗方案；向家长普及PKU饮食控制的重要性，并教授他们如何在家中为孩子制定营养均衡的饮食计划；及时在管理群内答疑解惑，发送相关的家庭护理事项；同时，我们还将定期监测孩子的生长发育情况，及时发现并处理任何可能出现的问题。

PKU专病门诊会给予患者人性化、全方位诊疗服务，从诊断、治疗、饮食营养等方面进行终身管理。解答家长疑虑，提供专业建议，有效提高了患儿的治疗效果和生活质量，增强了家长对疾病的认知和自我管理能力。展望未来，科室全体医务人员将继续努力，为苯丙酮尿症患者提供更为全面、专业的健康管理服务。

关爱PKU患儿，及早进行新生儿疾病筛查，早发现，早诊断，早治疗，将疾病对儿童大脑的损伤降至最低，让儿童健康成长！

刘怡：

主任医师

长治市妇幼保健院儿童保健科主任

山西省“三晋英才”支持计划拔尖骨干人才。擅长儿童生长发育障碍性疾病、高危儿的早期干预、自闭症、多动症抽动症、学习困难、矮小症、性早熟、苯丙酮尿症诊治及遗传代谢病咨询等。

主要社会兼职：

山西省优生优育协会第五届理事会儿童保健专业委员会副主任委员

中国妇幼保健协会肌骨发育专业委员会常务委员

中华医学会儿科分会发育行为学组西部协作组第一届委员山西省妇幼保健协会新生儿遗传代谢病筛查专业委员会常务委员

山西省健康协会罕见病专业委员会常委委员

山西省医师协会青春期医学专业委员会委员

山西省妇幼保健协会新生儿复苏专业委员会委员

中国妇幼保健协会青年工作委员会委员

中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会高危儿童管理学组委员

出诊时间：周一下午

出诊时间如有变化，以当日出诊信息为准