为什么要遗传咨询？ 我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，出生缺陷率达5.6%，每年的出生缺陷儿数量达90万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，严重地影响了出生人口素质。 准妈妈们一定非常关心什么原因可能导致出生缺陷。研究者对人类出生缺陷进行综合病因分析，发现包括遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，由遗传因素和环境因素共同作用导致的畸形儿占65%左右。由此可见，遗传因素在出生缺陷的发生中占有很大的比重，做好遗传咨询工作至关重要。 哪些人群需要进行遗传咨询？ 1.有家族性遗传病史、一方患有遗传疾病，或双方有发育异常、智力低下的夫妇。如夫妻双方有患先天性耳聋、生殖器官发育异常、不明原因的智力低下等。 2.不良生育史的夫妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他遗传病患儿等。 3.有不孕不育、反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的夫妇。 4.预产期达35岁以上的高龄孕妇。夫妻高龄，胎儿染色体异常的概率相对更高，如先天愚型（即21三体儿）的概率在25~35岁孕妇为0.15%，而35岁以上的孕妇为1%~2%，40岁以上可达3%~4%。 5.产前母血筛查高危者，如唐氏筛查或无创DNA筛查异常者。 6.产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，如NT异常、超声结构异常等。 7. 有生物、物理、化学等有害因素接触的夫妇。如长期处于不良的工作环境或者接触过有毒有害物质，孕期有可疑病毒感染的孕妇等。 8.新生儿疾病筛查有异常的患儿及父母，如耳聋基因筛查、新生儿四病筛查或新生儿多种遗传代谢病筛查异常的患儿及父母。 9.夫妇双方为近亲婚配。近亲结婚会大幅度地提高后代隐性遗传病的患病风险，孕前应进行相应的孕前遗传咨询及相应的遗传学检测。 10.其他有优生优育需求，或需要遗传咨询的情况。 夫妇双方都没有遗传病史， 还有必要进行遗传咨询吗？ 答案是肯定的。健康的夫妇也有生遗传病孩子的可能，主要有以下原因： 1.健康的夫妇可能是某种隐性遗传病基因突变的携带者。研究显示，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，如夫妇双方均为某个隐性遗传病基因突变的携带者，则会有1/4的可能生育此种遗传病的后代。 2.健康的夫妇在生殖细胞形成或受精卵分裂过程中遗传物质发生了变异。如21三体综合征的发生常常是夫妇双方的一方生殖细胞形成或受精卵分裂时21号染色体不分离所造成的。 遗传咨询与产前诊断门诊就诊指引 如果您有相关问题请到长治市妇幼保健院医学遗传科进行咨询。关注长治市妇幼保健院公众号→点击就医助手→门诊住院服务→挂号→遗传咨询与产前诊断→根据预约时间按时来院就诊即可。 地址：孕产保健楼1楼 遗传咨询与产前诊断门诊 时间：周一至周五：上午8:00―12:00 ； 下午14:30—18:00 周 六 日：上午8:00―12:00 医学遗传科产前诊断中心 长治市妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，中心主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前诊断，及遗传优生咨询、遗传病诊治。是全省唯一一家具备绒毛、羊水、脐血穿刺及诊断的单位。中心立足于现代医学的最前沿，首家建立分子诊断平台，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术、一代测序、二代测序、染色体微阵列分析、高通量基因测序产前筛查与诊断等技术平台。可针对不同需求的夫妇及患者进行遗咨询与遗传检测。 注：部分图文来源于网络，侵权联系删除。 请扫码关注，获取更多妇幼资讯 供 稿 | 医学遗传科 李 惠 审 核 | 医学遗传科 李晓泽 编 辑 | 宣传科 王慧丽
