遗传咨询门诊是由医生联合遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者、其亲属以及相关人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、转归、治疗、再发风险、后代预防等问题，致力于为遗传病的早期诊断、预防出生缺陷以及疑难杂症的诊治提供精准的医学服务。

如果您身边有家族遗传病、听力障碍、语言障碍、智力障碍、发育异常、发育迟缓、肌无力、反复流产、不良孕产史等情况，或有无法辨别疾病类型的情况，您都可以来长治市妇幼保健院遗传咨询与产前诊断门诊进一步咨询!

1.优生遗传咨询：

婚前、孕前、孕期相关优生知识的咨询；遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理等；

2.出生缺陷及遗传病咨询：

唐氏综合征等重大出生缺陷的各种孕早期筛查、孕中期筛查结果咨询；染色体病的诊断与产前诊断咨询；遗传代谢病的诊断与产前诊断咨询；单基因分子遗传病的诊断与产前诊断咨询；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断咨询等；

3.不良孕产史咨询：

流产、死胎、胎停育、宫内发育迟缓、胎儿畸形及不孕不育症等的病因及咨询。

4.产前诊断咨询：

唐氏筛查高风险、预产年龄大于等于35周岁、影像学提示胎儿发育异常的产前诊断、针对孕妇的不同情况和需求，制定针对性的个体化产前诊断方式。

5.其他：复杂、疑难遗传病的会诊。

 首先关注“长治市妇幼保健院”公众号，然后打开右下角的“就医助手”→“门诊/住院服务”，点击后进入主页面。这时您将看到主页面上提供的很多功能，我们先从挂号开始;点击挂号，如果您第一次使用，需要注册一下信息，这里需要重点提示一下:为了更好地给大家提供医疗服务，延续您的就诊记录，所有注册信息必须为实名制!

您挂号后，请按照您选择的日期和时间段提前半小时到现场，候诊期间需到导诊台报到，凭报到证候诊。请提前准备好公众号中的二维码（在“就医助手”中点击右上角就诊二维码”）或者电子健康卡的二维码。

 请您合理安排好就诊时间，在您可以到达的时间段内预约号源，这样会节省您的宝贵时间！为做好常态化疫情防控工作，请记得严格做好个人防护，配合“两码一体温”管理，保持“一医一患一诊室”安全就诊哦！

遗传咨询门诊已搬至新孕产保健大楼一楼

  遗传咨询产前诊断门诊已开通线上咨询

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    医学遗传科可针对不同类型的遗传性疾病，建立了相应的分子检测流程，可在本实验室检测点突变、小片段缺失或插入、基因组病、染色体病等各类基因变异。现已建立了遗传性耳聋、苯丙酮尿症、常见微缺失综合征、软骨发育不全、假肥大型肌营养不良症、先天性肾上腺皮质增生症、胎儿染色体非整倍体等30余种遗传性疾病的分子诊断平台。并且，医学遗传科作为晋东南地区唯一的产前诊断中心，现已完成本省6000余例产前诊断，诊断范围包括基因组病、染色体病以及单基因病。