2024年长治市脊髓性肌萎缩症免费筛查项目工作培训班”在市妇幼顺利举办
为进一步降低出生缺陷发生率，提高人口素质，减少SMA患儿的出生，根据《长治市普惠托育服务发展示范项目“妈妈课堂”健康管理和指导项目实施方案》，在市卫健委的指导下，由长治市妇幼保健院牵头，6月28日，“2024年长治市脊髓性肌萎缩症免费筛查项目工作培训班”在长治市妇幼保健院顺利举办，来自长治12个县区项目实施单位80余人参加。
此次培训旨在提高专业人员的技能水平，让更多的专业人员掌握脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查的相关知识和技能，加强跨学科的合作与交流，共同推动SMA筛查项目的发展。
会上，长治市妇幼保健院党委副书记、院长宋雯霞指出: SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，作为一种罕见但严重的神经肌肉疾病，对患儿及其家庭带来了沉重的负担。因此，开展SMA筛查项目对于早发现、早干预、早治疗具有十分重要的意义。该项目的实施，体现了长治市政府对出生人口健康的重视，也是落实健康中国战略的具体行动。
培训现场
医学遗传科主任李晓泽对“2024年长治市脊髓性肌萎缩症免费筛查项目实施方案”做了详细解读，对项目实施的具体细则、流程、实施过程中可能遇到的问题一一进行讲解，重申了本次项目实施的重要意义，强调了本项目实施的关键举措，确保项目的顺利开展和完成。
医学遗传科张煜分享了“SMA的产前筛查”的相关内容，分别从SMA的研究历程、致病基因、致病机制、流行病学、筛查策略、检测方法等方面进行讲解，对SMA的产前筛查做了全面的介绍。
医学遗传科申会议介绍了信息系统操作、工作流程等进行了讲解，对信息系统如何录入、如何上报、配偶符合筛查等问题做了详细介绍。
此次培训会议的召开，妇幼同仁齐聚一堂，共同推进全市普惠托育项目顺利实施，促进脊髓性肌萎缩症筛查项目工作落地展开，为今后由长治市妇幼保健牵头在全市推行“孕检及遗传病筛查一体化”服务模式，免费为早孕期女性脊髓性肌萎缩症进行筛查，共同为推进该项目顺利实施奠定了坚实基础。
2024
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供稿 | 医学遗传科 张煜
审核 | 医学遗传科 李晓泽
编辑 | 宣传科 王慧丽
终审 | 党办 李向东
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