世界 唐氏综合征日 预防唐氏 关爱唐氏儿 2024年3月21日 是第13个“世界唐氏综合征日”。 让我们一起来认识唐氏综合征，预防唐氏，孕妈妈产前筛查必不可少。 认识唐氏综合征 唐氏综合征，又称“21-三体综合征”或先天愚型，是由于多了一条21号染色体所致。 患有这些特征的孩子有一个共同的名字——“唐氏综合征患儿”，也称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。 唐氏综合征患儿在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。 唐氏综合征患者的症状 1. 特殊面容 患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为短头短颈、面部轮廓扁平、睑裂小、眼距增宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低耳位。 2. 智力障碍 绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。 3. 生长发育迟缓 患儿多伴有关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓，多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。 如何预防唐氏综合征？ 遗传咨询 唐氏综合征的发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而增加。孕妇年龄35周岁生育唐氏患儿风险为1/350，40周岁为1/100。 标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行外周血染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者。 1、血清学检查 孕早期（9周～13周+6天）和孕中期（15周～20周+6天）进行唐氏综合征血清学筛查。 通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。 2、超声检查 孕早期NT检查（孕11～13+6周）：通过超声技术，测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估。NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。 3、无创DNA检测 无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。 4、产前诊断 羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析，适宜孕周为孕中期18～22周＋6天。 部分图文源于网络，侵权联系删除！ 健康科普系列 长治市妇幼保健院医学遗传科，成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人。科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。 长治市妇幼保健院医学遗传科是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前筛查与诊断、遗传优生咨询及遗传病诊治。我们立足于现代医学的最前沿，为全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。 供稿｜医学遗传科 朱耀霞 审核｜医学遗传科 李晓泽 审核｜宣 传 科 王慧丽 扫码关注，获取更多资讯！
