前段时间，“超雄综合征”冲上热搜，让大家开始对「遗传性疾病」有了高度重视和关注！
为了让有计划备孕的女性
孕育一个健康的宝宝
今天甜妹儿带宝子们
认识和了解「脆性x综合征」
降低遗传性疾病的发生风险!
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什么是脆性X综合征?
它的致病机制是?
脆性X综合征(FxS)是一种由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因病，在男性中的发病率约为1/4000，而女性中的发病率约为1/8000至15000。根据既往文献报道，我国女性FMR1基因前突变携带率为1/776至1/580，中间型携带率为1/178至1/113。
(致病机制)
致病基因：脆性X综合征是由FMR1基因的突变引起的，该基因位于x染色体的xq27.3区域。
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临床表现
①智力障碍：男性患者通常表现为中度到重度的智力障碍;女性患者的智力障碍程度较轻，约50%的女性携带者表现出智力正常。
②行为问题：患者常常出现注意力缺陷、多动症、焦虑、语言发育迟缓和社会交往困难等行为问题。
③身体特征：男性患者在青春期后可能会出现特征性的长脸、突出的前额和下颌、招风耳、大睾丸以及关节松弛等结缔组织异常。
④女性携带者：女性全突变携带者具有高度的临床异质性，表现范围从正常智力到轻度智力障碍，且可能存在行为和情感问题。
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遗传方式&治疗方法
FXS为X连锁不完全显性遗传病，女性携带者每次怀孕都有50%的机会将前突变等位基因传递给后代。
FXS目前尚无有效治疗措施，重在预防。
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如何预防FXS?
对照2024年新出炉的《脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识》，有计划生育的女性应做好以下几点：
①适合脆性X检测的人群：有智力低下、或自闭、或震颤、或卵巢早衰、或手脚不稳家族史的女性;和没家族史想检查排除风险的女性。(也就是都可以查，家里有高风险的人更应该查)
②检测前要找“具有遗传咨询资质的人员”仔细咨询，特别是检测“可能揭示的受检者健康状况信息"。(本来以为自己没事，结果脆性X的携带者筛查，可能会发现自己其实也有病。防患于未然肯定是好的，但有人怕呀，不接受呀。所以做之前一定要找懂这行的遗传专家仔细问问。重点：找懂行的)
③检测后，找“具有遗传咨询资质的人员”问清楚结果的意义、建议。(找懂行的咨询，专业的事交给专业的人做，千万不要自己找度娘，不要自己吓自己)
那么，懂行的人员哪里找?
挂号内江市妇幼保健院
医学遗传与产前诊断科
就可以找到懂行的人啦~
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内江市妇幼保健院是内江唯一一家具有产前诊断的医疗机构，是内江市产前诊断中心，目前开展以下业务：早期唐筛、中期唐筛、无创DNA、羊穿、外周血染色体检查、胎儿系统彩超、心脏彩超、针对性彩超、NT等业务。
内江市出生缺陷防治管理办公室挂牌在内江市妇幼保健院，预防出生缺陷，内江妇幼一直在砥砺前行!
（供稿：孕产保健部产前诊断 陈丽霞）
