(通讯员 苏润钰 谢凤香)有这样一类人，他们小时候的视力可能就是这辈子的视力“巅峰”，然后视力渐渐减退，晚上看不清，看东西的范围(视野)慢慢变窄，最后曾经看得见的世界在眼前完全消失。这是一种眼科遗传病——视网膜色素变性。
去年8月份，4岁的男孩小康(化名)因校园视力检查发现近视而到医院就诊，通过检查医院给予了配镜治疗。近日，小康的家长带其前往泉州爱尔眼科医院进行近视复查时却发现其患有遗传病——视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa，简称RP)!
据了解，小康矫正视力右眼：0.7，左眼0.6，因其在外院就诊时曾进行过45度角的眼底检查，为了复查眼底，泉州爱尔眼科医院斜弱视与小儿眼科的金丽文主任建议其进行超广角眼底照相检查。通过检查报告发现小康的眼底表现出骨细胞样色素沉着，这是视网膜色素变性的典型表现。其后金丽文主任再详细询问了小康的家长，经询问得知小康的舅舅在今年也刚确诊了这一遗传病。因小康年纪还小，不配合视野、ERG等其他眼部检查，目前予以换镜进行近视防控，建议基因检测，定期复查。
(患者眼底照相可见骨细胞样色素沉着 通讯员供图)
那么，视网膜色素变性是什么？会出现什么症状呢？金丽文主任科普道：视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa，简称RP)是眼科最常见的遗传性致盲性眼病，全世界有150万患者受到影响，世界范围内患病率约从1/9000至1/750。这是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。我国人口发病率约为1/4000,男女比例约3∶2。其遗传方式主要有三种：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体显性和隐性遗传。
该病通常双眼发病。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年初期发病，至青春期症状加重。典型的临床症状主要是夜盲，表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。随着时间的推移出现视力下降、视野缩小等症状，随着病情的进展，患者最终会完全失明。
(金丽文主任日常看诊中 通讯员供图)
目前RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。
所以临床上对于RP患者，主要是采取综合防控，如避光，减少暴露在强烈的紫外线和刺激性光线下的时间，外出时可以使用遮光眼镜或其他防护眼镜。适量多进食红心甜薯、胡萝卜、西瓜、甜瓜等蔬果食物，补充维生素A。使用低视力辅助工具、遗传咨询和心理疏导，以提高其生活质量。
金丽文主任提醒大家：因为本疾病早期表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重，因此早期的筛查很重要。建议定期给眼部进行全面体检，做到早发现早治疗，根据国家卫健委的要求0-6岁的孩子应该做13次眼部体检，建议在出生后7天首次由眼科医生进行检查，以后再满月、3个月、6个月、8个月、1岁、1岁半、两岁、两岁半以及3至6岁每一年进行阶段性的检查以及视力的检查;中学生则每半年需要进行一次视力检查。
【1】Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa[J]. Lancet,
2006, 368(9549): 1795-1809. DOI: 10.1016/s0140-6736(06)69740-7.
【2】杨正林，杨季云,等. 视网膜色素变性的临床实践指南. 中华医学遗传学杂志，2020，37(03):295-299. DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.012
