世界唐氏综合征日 ——— 健康科普 ——— 2023年3月21日 是第十二个世界唐氏综合症日 今年的主题是 “With Us Not For Us” (与我们同在，而不是为了我们) 立足人权， 使唐氏综合征患者有权得到公平对待， 并享有与其他人一样的机会 中国的主题是 “重视唐氏筛查，孕育健康宝宝” 01 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合症（Down’sSyndrome, DS）是最常见的染色体疾病，又称“21-三体综合征”或先天愚型。人类总共有23对染色体，每对2条，共46条。在人类个体拥有一条额外的（部分或全部）21号染色体时，就会罹患唐氏综合征。 02 唐氏综合征有哪些临床表现？ 唐氏综合征的患儿主要特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。 ❀智力障碍 绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。 ❀特殊面容 患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为短头短颈、面部轮廓扁平、睑裂小、眼距增宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低耳位。 ❀生长发育迟缓 出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，四肢偏短，肌张力低下。 ❀伴发畸形 患儿常伴有先天性心脏病。消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。生殖器官发育不良，男孩多无生育能力。 ❀皮纹特点 手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。 03 唐氏综合征的发生原因？ 很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性。 绝大多数“唐宝宝”的父母并非唐氏患者，只是生殖细胞在形成过程中偶然发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。 极少数父母是染色体平衡易位携带者，虽自身表现正常，但生育下一代时患病的风险将会大大提高。 04 如何预防唐氏综合征？ 一、遗传咨询 唐氏综合征的发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而增加。孕妇年龄35周岁生育唐氏患儿风险为1/350，40周岁为1/100。 标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行外周血染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者。 二、产前筛查 1. 孕早期（9周～13周+6天）和孕中期（15周～20周+6天）进行唐氏综合征血清学筛查。 通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。 2. 无创DNA检测技术 无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。 三、产前诊断 羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析，适宜孕周为孕中期18～22周＋6天。 科 室 简 介 长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。 部分图文源于网络，侵权联系删除！ 供稿｜医学遗传科 朱耀霞 审核｜医学遗传科 李晓泽 编辑 | 宣传科 王慧丽 排版 | 实习生 潘文华 扫码关注，获取更多妇幼咨询！
