生命之初，来自父亲的精子和母亲的卵子结合，形成受精卵，父亲和母亲的染色体合体后开始复制表达，染色体里蕴含着胎儿发育过程中必需的信息，一旦染色体出现异常，就容易导致胎儿流产或胎停。有研究显示高达50%-60%的流产组织存在染色体异常，父亲作为胎儿染色体一半的提供者，如果存在染色体异常，也有可能通过遗传导致胎儿染色体异常，从而引起流产或胎停育。

(1) 染色体平衡易位是常见的胎儿流产或胎停的原因。染色体平衡易位虽然导致了染色体片段位置的改变，但是仍保留了基因的总数。所以发生平衡易位者，不会有智力障碍及个体外观差异，但会表现出生育隐患，理论上说，男性染色体发生平衡易位，与正常染色体的女性结婚，后代表现为1/18正常胎儿，1/18跟父亲一样的平衡易位携带，16/18为流产、胎停或进行胎儿。

 (2) Y染色体微缺失,不育男性中重度少精子症患者 Y染色体微缺失的风险较高, 大约 8 -18%.Y染色体表达对胚胎植入, 胎盘的增殖, 胎盘血管化, 胎盘的质量都有重要的影响。这些对胎盘的作用可能对复发性流产产生重要影响。

(3) 研究发现某些基因突变也会增加流产、胎停的风险，如AZF基因缺失、多重血栓形成倾向的基因突变都会增加后继妊娠流产的风险；CFTR突变与睾丸生精功能障碍相关，存在CFTR突变时有更高的流产、死胎风险。

(4) 其它不明原因的遗传学异常。

目前针对复发性流产或胎停育，长治市妇幼保健院医学遗传科已开展：

1. 夫妻外周血染色体核型分析、基因芯片检测；

2. 男性Y染色体微缺失、SRY、AZF等基因测序检测。

3. 流产组织遗传学检查可进行流产组织QF-PCR检查技术、基因芯片检查技术。

针对各种不同临床症状应该选择哪项遗传学检查呢？详细可到到长治市妇幼保健院遗传咨询门诊咨询，进行优生优育指导，为下次妊娠做好准备。

长治市妇幼保健院医学遗传科遗传咨询与产前诊断门诊时间：

 周一至周五：上午8:00-12:00

 夏季：下午15:00-18:30

 冬季：下午14:30-18:00

  周六、周日：上午8:00-12:00

    长治市妇幼保健院医学遗传科，成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人，中级职称11人，初级职称7人。是长治市产前诊断中心、长治市新生儿疾病筛查中心，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。是全省唯一一家具备绒毛、羊水、脐血穿刺及诊断的单位。中心立足于现代医学的最前沿，是全省首家建立分子诊断平台,拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）技术、一代测序、二代测序、染色体微阵列分析、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等技术平台。可以满足针对不同临床症状的染色体遗传病进行诊断检测。

另外，产前诊断中心针对不孕不育、复发性流产及胎停育夫妇、儿童智力低下、身材矮小、两性畸形等开展高分辨外周血染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术等技术，目前为止检测外周血染色体4200余例。

自产前诊断中心开展以来，共检测6900余份产前诊断羊水样本，成功阻断染色体病、基因病、先天缺陷胎儿600余例；为社会及家庭减轻了精神和经济负担，避免了很多悲剧的发生。

供 稿/排版 | 医学遗传科 赵云岗

审 核 | 党办     李向东       

编 辑 | 宣传科    王慧丽